CADASIL Syndrom

NOTCH3

CHARGE Syndrom

CHD7, SEMA3E (Exon 17)

Cholestase, intrahepatische progressive

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, TJP2

Chondrodysplasia punctata

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, KAL1, NSDHL, PEX5, PEX7

Chorea Huntington

HTT

Chorea Huntington-like (HD-like)

DRPLA (ATN1), HD-like 1 (PRNP), HD-like 2 (JPH3), HD-like 4 (TBP)

Choreatiforme Bewegungsstörung

ADCY5, ARSA, DRPLA (ATN1), FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, HD (HTT), HDlike (JPH3, JPH3, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, TBP, VPS13A, XK

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)

MT-TA, MT-TI, MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, POLG

Chronische Granulomatose

CYBB

Chronische Lymphatische Leukämie (CLL), Basisdiagnostik

TP53

Chronische Lymphatische Leukämie (CLL), erweiterte Diagnostik

BIRC3, NOTCH1, SF3B1

Chronische Myelomonozytäre Leukämie (CMML), Basisdiagnostik

ASXL1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SRSF2, TET2, TP53

Chronische Myelomonozytäre Leukämie (CMML), erweiterte Diagnostik

BCOR, CBL, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, NF1, NPM1, SF3B1, U2AF1, ZRSR2

Chronische Neutrophilenleukämie (CNL), aCML

ASXL1, CSF3R, KRAS, NRAS, SETBP1, SRSF2, TET2

Chronische Neutrophilenleukämie (CNL), CNL

ASXL1, CBL, CSF3R

Coffin-Lowry Syndrom

RPS6KA3 (RSK2)

Coffin-Siris Syndrom, Basisdiagnostik

ARID1A, ARID1B, KMT2A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Coffin-Siris Syndrom, erweiterte Diagnostik

DOCK6, GRIN2B, KMT2D (MLL2), PHF6, SHANK3, SMARCA2, SOX11

Cohen Syndrom

COH1 (VPS13B)

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

CFTR

Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), Basisdiagnostik

ANKRD11, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), erweiterte Diagnostik

ASXL1, EP300, TAF1

Corpus Callosum Agenesie

ARX, COL4A1, GLI3, L1CAM

Costello Syndrom

HRAS

Cowden Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD

Creutzfeldt-Jacob-Krankheit (CJD)

PRNP

Cri du Chat Syndrom

MLPA 5p15

Crigler-Najjar Syndrom

UGT1A1

CYP2C19 Genotypisierung

CYP2C19

CYP2C9 Genotypisierung

CYP2C9

CYP2D6 Genotypisierung

CYP2D6

Cystische Fibrose / CBAVD