Ihre Patient:in „muss doch was haben“, aber bislang war es nicht möglich, die genetische Ursache zu klären. Sie möchten die klinische Symptomatik, die Auswahl der HPO-Terms, Differentialdiagnosen und geeignete Untersuchungsverfahren mit Kollegen in einer interdisziplinären Fallbesprechung diskutieren.
Wir sind Mitglied in der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen. Im Rahmen der NASGE bieten wir interdisziplinäre Fallbesprechungen über unser datenschutzkonformes Konferenzsystem an.
Weitere Informationen, wie Sie als registrierter Gast der NASGE einen Fall anmelden und einen Termin für eine Fallbesprechung buchen können, finden Sie hier.
In der Konferenz erfolgt dann eine ausführliche Besprechung des Patienten unter Einbeziehung der Vorbefunde, der ausgewählten HPO-Terms, der genetischen Differentialdiagnose und Auswahl geeigneter Untersuchungsverfahren.
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